U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

I. ĐẠI CƯƠNG U nguyên bào thần kinh (u NBTK, Neuroblastoma) là khối u ác tính ngoài sọ não hay gặp nhất ở trẻ em, chiếm hơn 7% tổng số các loại ung thư ở trẻ dưới 15 tuổi với tỷ lệ tƣ̉ vong cao vào khoảng 15% tổng số trẻ tƣ̉ vong do bệnh … Đọc tiếp “U NGUYÊN BÀO THẦN KINH”

BỆNH THIẾU HỤT ENZYME BETA – KETOTHIOLASE

BỆNH THIẾU HỤT ENZYME BETA – KETOTHIOLASE   ĐẠI CƯƠNG Bệnh thiếu hụt enzyme beta-ketothiolase hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2 hay Acetyl CoA acetyltranferase 1) là do đột biến gen ACAT1 (T2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q22.3-q23. Trên thế giới bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1971 bởi … Đọc tiếp “BỆNH THIẾU HỤT ENZYME BETA – KETOTHIOLASE”

SUY THƯỢNG THẬN Ở TRẺ EM

  I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA SUY THƯỢNG THẬN  Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em thì nguyên nhân hoặc là do di truyền, hoặc là do sử dụng glucocorticoid . Nguyên nhân chính của suy thượng thận tiên phát ở trẻ em là tăng sản thượng … Đọc tiếp “SUY THƯỢNG THẬN Ở TRẺ EM”

TOAN XETON DO ĐÁI THÁO ĐƯỜNG Ở TRẺ EM

I. CHẨN ĐOÁN + Tiêu chuẩn chẩn đoán DKA về xét nghiệm: – Đường máu cao >11 mmol/L (có thể không cao ở một số ít trường hợp) – pH <7,3 hoặc bicarbonate – Đường niệu, xeton niệu dương tính + Bệnh sử: thường có sụt cân, đau bụng, nôn, đái nhiều, uống nhiều. + … Đọc tiếp “TOAN XETON DO ĐÁI THÁO ĐƯỜNG Ở TRẺ EM”

TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO VÀ ĐIỀU TRỊ TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG DO THIẾU HỤT HORMON TĂNG…

TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO VÀ ĐIỀU TRỊ TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG DO THIẾU HỤT HORMON TĂNG TRƯỞNG   KHÁI NIỆM – Chậm tăng trưởng chiều cao là vấn đề nội tiết phổ biến trong nhi khoa, được định nghĩa khi chiều cao dưới -2SDS so với quần thể tham khảo cùng tuổi giới, … Đọc tiếp “TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO VÀ ĐIỀU TRỊ TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG DO THIẾU HỤT HORMON TĂNG…”

DẬY THÌ SỚM TRUNG ƯƠNG

I. NGUYÊN NHÂN – Đa số là vô căn: chiếm 90%, đến 25% có tính gia đình (di truyền trội, NST thường) – Những bất thường thần kinh trung ương: hiếm gặp, bao gồm: + Hamartomas vùng dưới đồi + Khối u: u tế bào hình sao,u thần kinh đệm, u tế bào mầm tiết … Đọc tiếp “DẬY THÌ SỚM TRUNG ƯƠNG”

HẠ ĐƯỜNG MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

I. ĐỊNH NGHĨA Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi Chú ý nồng độ glucose máu 1 mmol/l = 18 mg/dl 10 mg/dl = 0,55 mmol/l Yếu tố cần lưu tâm: – Ở tuổi sơ sinh: bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa – Bệnh sử: lưu … Đọc tiếp “HẠ ĐƯỜNG MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH”

THIẾU VITAMIN K TRẺ EM

THIẾU VITAMIN K TRẺ EM   BỆNH NGUYÊN – Vitamin K là một naphthoquinon tham gia vào quá trình photphoric hóa oxy hóa. Thiếu hoặc hấp thu không được Vitamin K ở ruột sẽ làm giảm prothrombin máu và giảm sự tổng hợp proconvertin ở gan. – Prothrombin (yếu tố II) và proconvertin (yếu tố … Đọc tiếp “THIẾU VITAMIN K TRẺ EM”

THIẾU VITAMIN B1 TRẺ EM

THIẾU VITAMIN B1 TRẺ EM   ĐẠI CƯƠNG – Vitamin B1 (Thiamin) là coenzym trong chuyển hóa cacbonhydrat. Thiếu Vitamin sẽ làm ứ đọng acid pyruvic trong các mô. Vitamin B cũng cần để tổng hợp ra acetincholin, nên khi thiếu sẽ làm tổn thương chức năng thần kinh. Nguồn cung cấp Vitamin B1 là … Đọc tiếp “THIẾU VITAMIN B1 TRẺ EM”