RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM
ĐẠI CƯƠNG
1. Định nghĩa
Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của tự kỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động.
2. Nguyên nhân
-Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.
-Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X.
-Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác.
-Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ.
CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định
Bước 1 – chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau. Cần khám nội khoa, thần kinh toàn diện. Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M- CHAT để sàng lọc tự kỷ.
Bước 2 – chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần và cán bộ tâm lý kết hợp cùng quan sát trẻ và thảo luận nhằm thống nhất chẩn đoán. Có thể không chỉ gặp gia đình và quan sát trẻ một lần mà cần theo dõi diễn biến trong một thời gian nhất định mới đi tới chẩn đoán xác định.
Chẩn đoán tự kỷ phải dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 và DSM- IV:
Nhóm 1.Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2 trong số những biểu hiện sau:
+ Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương tác xã hội.
+ Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.
+ Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với người khác (ví dụ: không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác những thứmình thích).
+ Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
Nhóm 2: Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là một trong những biểu hiện sau:
+ Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ).
+ Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại.
+ Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.
+ Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độphát triển.
Nhóm 3: Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện ở ít nhất là một trong những biểu hiện sau:
+ Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.
+ Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vi nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.
+ Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân).
+ Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.
Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm 1,2,3, trong đó ít nhất là có 2 tiêu chí thuộc nhóm 1 và 1 tiêu chí của nhóm 2 và 3.
Chậm phát triển ít nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau từ trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng.
2. Phân loại bệnh
Phân loại theo thể lâm sàng, có 5 thể:
– Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.
– Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.
– Hội chứng Rett: hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹnăng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.
– Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển đáng kể xảy ra trước 10 tuổi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.
– Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Dạng này thường là tự kỷ mức độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.
3.Chẩn đoán phân biệt
– Chậm nói đơn thuần: nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ.
– Câm điếc: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay cho lời nói.
– Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm khôn, nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ.
– Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng không có những hành vi định hình. Trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời, cách chơi đa dạng.
– Rối loạn tăng động giảm chú ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình.
– Hội chứng Landau Kleffner: trẻ có biểu hiện giống tự kỷ nhưng nguyên nhân do động kinh. Việc phát hiện và điều trị cơn động kinh sớm có thểgiúp trẻ mất đi những biểu hiện giống tự kỷ.
ĐIỀU TRỊ
– Những nguyên tắc điều trị:
+ Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.
+ Tạo môi trường sống thích hợp.
+ Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.
+ Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ởlứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
– Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.
– Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻcó tiến bộ về nhận thức và hành vi.
– Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.
– Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.
– Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS – Picture Exchanged Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.
– Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.
– Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.
– Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trịmột số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức.
PHÒNG BỆNH
– Đảm bảo thai sản an toàn của người mẹ, hạn chế sinh con khi bố mẹ cao tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.
– Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động, phát triển giao tiếp
