HỘI CHỨNG BAN XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU HUYẾT KHỐI – TAN MÁU URE TĂNG (TTP-HUS)
I. ĐẠI CƯƠNG
TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối) còn gọi là hội chứng Moschcowitz, được mô tả đầu tiên năm 1925 với biểu hiện lâm sàng điển hính là “ngũ chứng”: Giảm tiểu cầu, bệnh lý tan máu vi mạch, rối loạn về thần kinh, suy thận và sốt. TTP và HUS (Hemolytic Uremic Syndrome: Hội chứng tan máu tăng ure) là những bệnh lý huyết khối vi mạch (Thrombotic MicroAngiopathies: TMAs) có nhiều biểu hiện giống nhau và nhiều lúc khó phân biệt rõ ràng; trước đây được xem như 2 hội chứng riêng biệt nhưng ngày nay TTP và HUS được thống nhất là biểu hiện khác nhau của một tình trạng bệnh lý huyết khối tan máu vi mạch và giảm tiểu cầu được gọi là hội chứng TTP- HUS.
II. CHẨN ĐOÁN, PHÂN LOẠI
2.1. Chẩn đoán xác định
Trường hợp TTP – HUS điển hình, dựa vào các triệu chứng: Thiếu máu tan máu vi mạch, xuất huyết giảm tiểu cầu, rối loạn thần kinh, sốt và suy thận.
Cụ thể:
Lâm sàng
– Sốt;
– Thiếu máu, xuất huyết;
– Rối loạn thần kinh: Nhức đầu, lú lẫn, hôn mê;
– Đau bụng, nôn, tiêu chảy…
Cận lâm sàng
– Giảm số lượng tiểu cầu;
– Giảm huyết sắc tố;
– Giảm haptoglobin;
– Có mảnh hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi;
– Phản ứng Coombs trực tiếp âm tính;
– APTT, PT, fibrinogen: Bính thường;
– Tăng D- Dimer và/ hoặc FDP;
– Giảm hoạt tính ADAMTS13 (A Disintegrin And Metalloproteinase with a Thrombospondin type 1 motif, member 13);
– Kháng thể kháng ADAMTS13: Dương tình;
– Tăng bilirubin toàn phần và gián tiếp;
– Tăng cao LDH;
– Tăng ure, creatinine.
2.2. Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt với đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC).
Phân biệt với Hội chứng tan máu tăng men gan và giảm tiểu cầu (HELLP).
2.3. Phân loại
TTP:
– TTP di truyền.
– TTP mắc phải.
HUS
– Thể HUS điển hình (D+ HUS) hay còn gọi là thể liên quan tiêu chảy.
– Thể HUS không điển hình (D- HUS) hay còn gọi là thể không liên quan tiêu chảy.
III. ĐIỀU TRỊ
3.1. Điều trị TTP thứ phát
– Điều trị bệnh chính, kết hợp với thuốc chống ngưng tập tiểu cầu (thường sử dụng aspirin liều thấp: 75mg/24 giờ) khi số lượng tiểu cầu > 50G/L.
– Bổ sung ADAMTS13 bằng huyết tương.
Trao đổi huyết tương
– Thường sử dụng huyết tươi đông lạnh hoặc huyết tương đã tách tủa (cryosupernatant) và phải bắt đầu ngay khi có: giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán vi quản và không tím được nguyên nhân khác gây nên những bất thường này.
– Liều lượng: 40 -60ml/kg cân nặng (1,0 – 1,5 thể tích huyết tương), tiến hành ngày 1 lần, kéo dài tối thiểu thêm 2 ngày sau khi số lượng tiểu cầu và LDH về bính thường.
Truyền huyết tương tươi
– Chỉ định: Trường hợp không thể tiến hành gạn huyết tương được hoặc thời gian chờ để gạn huyết tương ≥ 12 giờ.
– Liều lượng: 20 – 40ml/kg cân nặng/ 24 giờ, cần lưu ý tính trạng quá tải.
Truyền khối hồng cầu: Khi thiếu máu nặng.
Thuốc kết hợp
– Methylprednisolone: Kết hợp với trao đổi huyết tương khi trao đổi huyết tương đơn độc không hiệu quả. Thường sử dụng liều 2mg/kg cân nặng/ 24 giờ bằng đường truyền tĩnh mạch, trong 3 ngày liền.
– Acid folic: Tất cả người bệnh TTP thứ phát đều được điều trị acid folic với liều lượng: 3-5mg/24 giờ và bằng đường uống.
Những trường hợp TTP dai dẳng
– Tiến hành trao đổi huyết tương với liều gấp đôi;
– Gammaglobulin: Liều 2g/kg cân nặng/ 24 giờ;
– Vincristin 1mg/ 24 giờ, tuần 2 lần trong 4 tuần.
Những trường hợp TTP tái phát: Có thể kết hợp corticoid với cắt lách.
Những trường hợp không đáp ứng với các biện pháp điều trị thông thường
– Có thể xem xét để chỉ định điều trị bằng rituximab với liều 375mg/ lần/ tuần x 4 tuần.
3.2. Điều trị TTP di truyền
– Không tiến hành trao đổi huyết tương, chỉ truyền huyết tương tươi; điều trị dự phòng bằng truyền huyết tương 3- 4 tuần/ lần.
– Đối với người lớn, phác đồ điều trị TTP và HUS tương tự và vì vậy phân biệt rõ ràng 2 hội chứng này nhiều khi không nhất thiết phải đặt ra.
