BỆNH VẢY CÁ

BỆNH VẢY CÁ

(Ichthyosis)

 

ĐẠI CƯƠNG

1.Định nghĩa

– Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”.

– Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng hóa bất thường đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì.

2. Phân loại

– Bệnh vảy cá di truyền

+ Bệnh vảy cá di truyền trội

+ Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X

+ Đỏ da toàn thân dạng vảy cá không có bọng nước

+ Bệnh vảy cá vảy lá (collodion baby)

+ Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước

+ Bệnh vảy cá bọng nước

– Bệnh vảy cá mắc phải

CÁC THỂ LÂM SÀNG:

BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH

1. Bệnh vảy cá thông thường

a. Nguyên nhân:

-Bệnh thường gặp nhất trong số các thể bệnh vảy cá. Bệnh di truyền trội với các biểu hiện lâm sàng và hình thái học rất khác nhau.

-Bệnh tự sinh, được xác định bằng những thay đổi về hình thái học hoặc siêu cấu trúc của thượng bì. Bệnh vảy cá thông thường có đặc điểm là dày sừng kết hợp với mất hoặc giảm lớp hạt. Dưới kính hiển vi điện tử những hạt sừng mất hoàn toàn hoặc giảm cùng với hiện tượng bất thường về cấu trúc. Về sinh học, do bộc lộ bất thường các ARN và bất thường trong việc tổng hợp các protein vận chuyển profilaggrin là thành phần của hạt sừng trong. Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử của bệnh vảy cá thông thường vẫn còn chưa được biết rõ.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Triệu chứng lâm sàng xuất hiện ngay từ đầu hoặc năm đầu của cuộc sống. Biểu hiện lâm sàng từ những hình thái rất nhẹ khu trú chủ yếu ở mặt ngoài cẳng chân cho đến những hình thái nặng có đầy đủ các triệu chứng.

+ Thương tổn hay gặp ở mặt ngoài các chi, có tính chất đối xứng. Đa số trường hợp chỉ biểu hiện khô da ở mặt. Da đầu bong vảy phấn nhẹ, những trường hợp nặng hơn có thể thấy rụng tóc sẹo lan tỏa kết hợp với dày sừng nang lông. Những nếp gấp không bị tổn thương. Dấu hiệu này là tiêu chuẩn lâm sàng rất quan trọng đề chẩn đoán phân biệt với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá và bệnh vảy cá vảy lá. Lòng bàn tay khô, nếp lằn sâu.

+ Bệnh kết hợp với các bệnh cơ địa gặp khoảng 35% như: viêm da cơ địa, hen phế quản, viêm mũi dị ứng. Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá đã tạo nên những hình ảnh lâm sàng đa dạng, đòi hỏi phải chẩn đoán phân biệt giữa bệnh vảy cá với các bệnh viêm da cơ địa, khô da, viêm nang lông và những bệnh ở lòng bàn tay, bàn chân.

+ Cơ năng: không ngứa, đôi khi người bệnh cảm thấy da khô, sờ thô ráp và ít nhiều ảnh hưởng đến thẩm mỹ.

+ Tiến triển thường nặng về mùa đông, giảm đi về mùa hè và ở trong môi trường có độ ẩm cao. Bệnh giảm dần, đặc biệt khi đến tuổi dậy thì, hãn hữu có trường hợp nặng thêm.

– Cận lâm sàng: Mô bệnh học

+ Có hiện tượng dày sừng, không có á sừng.

+ Thượng bì bình thường hoặc teo dẹt, giảm hoặc mất lớp hạt.

+ Trung bì không thâm nhiễm viêm.

2. Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính

a. Nguyên nhân

– Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu hiện dày sừng nhưng không bị mất lớp hạt và các hạt sừng vẫn bình thường.

– Nguyên nhân là do thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen của nó ở nhiễm sắc thể X khu trú ở vị trí Xp22.3.

– Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat là men kích thích hoạt động của protein kinase C. Các xét nghiệm hóa sinh về men và xét nghiệm sinh học phân tử rất có giá trị để chẩn đoán phân biệt những trường hợp nặng của bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy lá nhẹ.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân.

+ Biểu hiện lâm sàng ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh ít ngày.

+ Hầu hết gặp ở nam giới. Nữ giới là người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường chỉ có biểu hiện khô da ở cẳng chân, có một số biểu hiện lâm sàng giống như bệnh vảy cá thông thường. Dạng dị hợp tử hoàn toàn ở nam giới và đồng hợp tử ở nữ giới, thương tổn ở chi trên, chi dưới, mặt và thân mình có tính chất đối xứng. Các nếp gấp hay có thương tổn. Đặc biệt lòng bàn tay hoàn toàn bình thường. Không dày sừng nang lông.

+ Lâm sàng đặc trưng là vảy da màu nâu bẩn, vảy to và dày hơn so với bệnh vảy cá thông thường. Hình thái lan tỏa, trước đây một số tác giả gọi là vảy cá đen.

+ Bệnh nặng hơn so với bệnh vảy cá thông thường, không kết hợp với các bệnh dị ứng. Người bệnh đến khám bệnh thường là do hình ảnh thương tổn bẩn, mất thẩm mỹ.

+ Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến sinh đẻ như chuyển dạ lâu, khó đẻ do cổ tử cung khó xóa. Nam giới thì tinh hoàn lạc chỗ chiếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trường hợp.

+ Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông.

– Cận lâm sàng:

+ Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao. Men steroid sulfatase giảm hoặc không có.

+ Mô bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường hoặc dày.

c. Chẩn đoán phân biệt

Với bệnh vảy cá thông thường và các thể vảy cá khác.

3. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước

a. Nguyên nhân

– Còn gọi là bệnh dày sừng ly thượng bì, là bệnh di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể 12 và 17, ở đó có các gen điều hòa tổng hợp chất sừng. Một số trường hợp nghĩ đến đột biến gen.

– Hình ảnh mô bệnh học có hiện tượng dày sừng, ly thượng bì cùng với thoái hóa hạt ở vị trí trên lớp tế bào đáy của thượng bì. Về phân tử đa số đã xác định là do đột biến K1/K10.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Dựa vào 6 triệu chứng lâm sàng phân ra các týp đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước khác nhau: có 3 týp ít dày sừng bàn tay bàn chân (NPS) và 3 týp dày sừng lòng bàn tay, bàn chân nặng (SP).

Thể bệnh   Đặc điểm	NPS-1	NPS-2	NPS-3	PS-1	PS-2	PS-3
Dày sừng lòng bàn tay, chân	–	–	–	+	+	+
Mặt bàn tay, chân	BT	BT	chỉ tay sâu, vảy nhỏ	nhẵn	nhẵn	hình não
Cò ngón	–	–	–	–	+	–
Vảy da	Như lông	nâu	trắng mỏng	nhẹ	mảng trắng	vàng nâu
Phân bố	lan tỏa	lan tỏa	lan tỏa	khu trú	lan tỏa	lan tỏa
Đỏ da toàn thân	–	–	+	–	+	–
Bọng nước	+	+	+	khu trú	+	mới đẻ
Đột biến thường gặp		K10			K1

+ Hình ảnh lâm sàng khác nhau theo tuổi của người bệnh. Lúc đẻ thì biểu hiện như bỏng toàn thân, sau đó đỏ da toàn thân, có khuynh hướng hình thành các bọng nước mềm nhẽo và da bong thành mảng lớn. Có thể tử vong do nhiễm khuẩn. Sau 2-4 năm, những bọng nước giảm dần thay thể bằng dày sừng màu vàng nâu hoặc hơi đen lan tỏa nhưng không đồng đều. Ở các nếp gấp và mu bàn tay, bàn chân, dày sừng giống như da rắn. Ngoài dạng lan tỏa toàn thân còn có dạng bớt.

+ Mùi rất khó chịu do bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài. Điều đó làm cho người bệnh khó hòa nhập với cộng đồng. Ở người lớn thể này dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da toàn thân không có bọng nước.

+ Vảy cá bọng nước của Siemens là bệnh di truyền trội, được coi như là một hình thái của đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước nhưng các biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn, khu trú hơn.

4. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước

a. Nguyên nhân

Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp là dạng vảy cá vảy lá. Gen di truyền liên quan với vị trí nhiễm sắc thể 14q11 và 2q32.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng :

Bệnh vảy cá di truyền không có bọng nước tạo thành một phổ với hai cực: từ dạng vảy lá đến đỏ da toàn thân. Trẻ mới sinh khi thì biểu hiện là bệnh màng keo (collodion baby), khi thì là đỏ da toàn thân bẩm sinh. Sau một vài tuần thì mới phát triển thành týp đặc thù:

+  Bệnh vảy cá vảy lá: lâm sàng nổi trội là những lá vảy da lớn, màu nâu sẫm đôi khi có dát đỏ kèm theo. Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ ở các nếp gấp, thường kết hợp với lộn mi.

+Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước: đặc trưng là da đỏ toàn thân, vảy da nhỏ hơn, trắng xám và hơi dính vào da.

+Bệnh màng keo (collodion baby): là sự thay đổi của da có màu sáng căng và bóng giống như keo khô, lộn mi, môi lật ra ngoài, tai co rúm lại, ngón tay cong queo. Màng keo được hình thành là do các lá sừng dán vào nhau tạo nên dầy sừng thực sự. Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không có bọng nước và vảy cá vảy lá là bắt đầu bằng bệnh màng keo. Khoảng 10% trường hợp bệnh màng keo là biểu hiện đầu tiên của bệnh vảy cá thể thông thường. Ngược lại bệnh vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X không bao giờ biểu hiện bắt đầu bằng màng keo. Tiến triển: hiếm khi bệnh màng keo tự khỏi.

+ Bào thai thằng hề (bệnh u sừng ác tính): là bệnh di truyền lặn, rất hiếm gặp. Mô bệnh học có hiện tượng quá gai, dày sừng cực mạnh. Siêu cấu trúc chính và đặc hiệu của bệnh là không có các đĩa lipit trong vật thể Odland.Lâm sàng: là bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết khi đẻ hoặc đẻ non, trẻ kém phát triển, da phủ mảng dày sừng lớn được chia ra bằng các vết nứt sâu.

– chẩn đoán xác định

+ Dựa vào triệu chứng lâm sàng, thời gian xuất hiện bệnh, vị trí thương tổn và hình ảnh mô bệnh học.

+ Tiền sử gia đình, người bệnh.

+ Chẩn đoán trước sinh: bằng kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men và sinh học phân tử.

BỆNH VẢY CÁ MẮC PHẢI

– Biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học cũng như bệnh vảy cá thông thường. Tuy nhiên, bệnh có những điểm khác là các nếp gấp bị tổn thương dày sừng hơn, có ngứa.

– Hiếm gặp, có thể chỉ là một triệu chứng của bệnh di truyền tiềm ẩn hoặc gặp trong các bệnh suy dinh dưỡng, phản ứng thuốc, các bệnh hệ thống (lupus đỏ, suy thận, phong, AIDS…).

– Bệnh có thể điều trị khỏi.

ĐIỀU TRỊ

– Phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh.

– Những trường hợp nhẹ hoặc trung bình như vảy cá thông thường hoặc vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X thì chỉ điều trị tại chỗ bằng bằng các thuốc dịu da bong vảy như:

+ Mỡ axit salicylic 5% (chú ý không dùng cho trẻ mới đẻ vì nguy cơ gây ngộ độc nặng) bôi ngày 1-3 lần

+ Kem hoặc mỡ urea 10-12% 2 lần/ngày

+ Kem hoặc mỡ axit lactic 5-10%.

+ Dày sừng khu trú dùng dung dịch propylen glycol 40% băng bịt ban đêm rất có hiệu quả. Không dùng cho trẻ em vì sẽ hấp thụ một lượng lớn vào cơ thể gây ngộ độc thận và có thể gây viêm da tiếp xúc.

– Những trường hợp nặng như vảy các vảy lá, đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bong nước, ngoài điều trị tại chỗ bằng các thuốc trên thì có thể kết hợp với điều trị toàn thân: VitaminA axit, người lớn 25-35mg/ngày, trẻ em 0,5mg/kg/ngày cải thiện bệnh rõ rệt.