U TẾ BÀO KHỔNG LỒ

1. ĐẠI CƯƠNG

• U tế bào khổng lồ (giant cell tumor GCT) của xương, còn gọi là u đại bào, là một dạng u xương lành tính, thường gặp ở đầu xương dài ở người lớn trẻ tuổi khi xương đã trưởng thành và sụn tiếp hợp ở vùng đầu xương đã cốt hóa.

• U tế bào khổng lồ chiếm 5-10% các khối u xương nguyên phát và chiếm khoảng 20% các u xương lành tính.

• Là loại u xương thường gặp nhất ở người trẻ trong độ tuổi 25-40, đặc biệt là ở thập niên 30, tỷ lệ nữ mắc bệnh gấp khoảng 1,3-1,5 lần so với nam giới.

• Các vị trí thường gặp nhất theo thứ tự là đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày, đầu dưới xương quay và xương cùng. Khoảng 50% u tế bào khổng lồ xuất hiện ở vùng xung quanh khớp gối. Một số vị trí cũng thường gặp khác gồm đầu xương mác, đầu trên xương đùi, đầu trên xương cánh tay. Hiếm gặp hơn là ở cột sống và những vị trí khác. Đa phần chỉ gặp ở một ví trí, hiếm găp u tế bào đa ổ.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

2.1.1. Lâm sàng

• Ở giai đoạn sớm hoặc khối u nhỏ, bệnh nhân có thể không có triệu chứng

• Các triệu chứng thường không đặc hiệu. Hầu hết bệnh nhân có biểu hiện đau, xuất hiện từ từ, tăng dần, kèm hoặc không kèm phát hiện khối u xương hoặc u phần mềm tại vị trí tổn thương. Triệu chứng thường xuất hiện khi tổn thương bắt đầu phá hủy vỏ xương và kích thích màng xương hoặc khi xương yếu gây gãy xương bệnh lý.

• Khi u tế bào khổng lồ nằm ở vị trí cận khớp, bệnh nhân có thể có đau và hạn chế vận động khớp, có thể có tràn dịch khớp.

• U tế bào khổng lồ ở cột sống có thể có biểu hiện đau thắt lưng hoặc đau cột sống cổ tiến triển từ từ, tăng dần, có thể kèm triệu chứng kích thích rễ.

• Một số khối u tế bào khổng lồ có biểu hiện đầu tiên là gãy xương bệnh lý

2.1.2. Xét nghiệm

• Các xét nghiệm sinh hóa, huyết học thường bình thường. Nên xét nghiệm calci, phospho máu để loại trừ cường cận giáp trạng.

2.1.3. Chẩn đoán hình ảnh

• X quang thường quy: Tổn thương u tế bào khổng lồ thường có các đặc diểm sau:

+ Hình ảnh tiêu xương khu trú, lệch tâm theo trục của xương, thường có gianh giới rõ nằm ở vùng đầu xương và có thể lan tới vùng hành xương. Tổn thương có thể phá hủy vùng vỏ xương kế cận; song không phá hủy bề mặt khớp.

• Vùng trung tâm khối u là nơi tăng thấu quang nhất và mật độ x quang tăng dần ra phía ngoại vi.

• Thường không có biểu hiện calci hóa trong lòng khối u và không có phản ứng màng xương

• CT-scan hoặc MRI: Cho phép đánh giá chi tiết tổn thương vỏ xương và phần mềm kế cận.

• Xạ hình xương: Ít có vai trò trong chẩn đoán và đánh giá u tế bào khổng lồ. Độ tập trung phóng xạ thường tăng, song có thể bình thường.

2.1.4. Sinh thiết xương và mô bệnh học

• Tổn thương thường dày đặc tế bào, với nhiều tế bào khổng lồ nhiều nhân xen kẽ với các tế bào đệm đơn nhân. Các tế bào đệm là các tế bào đơn nhân đồng nhất hình tròn hoặc ô van, nhân lớn. Nhân của các tế bào đệm giống nhân trong các tế bào khổng lồ, một đặc điểm để phân biệt u tế bào khổng lồ với các tổn thương khác có chứa tế bào khổng lồ.

• Các tế bào khổng lồ thường có số lượng nhân rất lớn, có thể tới hàng trăm nhân.

• Giữa các tế bào có rất ít chất gian bào, ngoại trừ một ít sợi collagen.

2.2. Chẩn đoán phân biệt

• U nguyên bào sụn (chondroblastoma)

• Sarcoma sụn (chondrosarcoma)

• Kén xương phình mạch (aneurymal bone cyst)

• Khối u nâu (brown tumor) trong cường cận giáp trạng

• Sarcom xương (ostosarcoma)

• U tế bào tạo collagen (desmoplastic fibroma)

2.3. Chẩn đoán giai đoạn

• Giai đoạn 1 (<5%): Khối u nhỏ, không hoặc ít tiến triển, gianh giới rõ, vỏ xương còn nguyên vẹn, thường không có triệu chứng, mô học lành tính

• Giai đoạn 2 (70-85%): Có triệu chứng, có thể có gãy xương bệnh lý. Tổn thương xương trên x quang lan rộng, vỏ xương mỏng và giãn rộng, song chưa bị thủng. Trên xạ hình có tăng hoạt tính. Mô học lành tính

• Giai đoạn 3 (10-15%): Có triệu chứng, khối u phát triển nhanh. Tổn thương phá hủy vỏ xương, khối u lan vào mô mềm xung quanh trên x quang hoặc CT-scan. Xạ hình xương thấy tăng hoạt tính phóng xạ vượt quá giới hạn tổn thương xương. Tăng sinh mạch máu trên chụp mạch. Mô học lành tính.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Các phương pháp điều trị

• Điều trị ngoại khoa là chủ yếu

• Điều trị nội khoa chỉ có tính chất hỗ trợ như giảm đau; một số nghiên cứu cho thấy bisphosphonate có thể có tác dụng trong một số trường hợp u tế bào khổng lồ.

• Những khối u không có khả năng điều trị bằng phẫu thuật do vị trí khó, hoặc có bệnh lý phối hợp nặng có thể xem xét điều trị xạ trị

• Trong thời gian chờ đợi phẫu thuật, nếu khối u lớn nên sử dụng nẹp để đề phòng gãy xương bệnh lý.

3.2. Các phương pháp phẫu thuật

• Nạo vét khối u là phương pháp phẫu thuật chủ yếu. Có thể nạo vét đơn thuần hoặc nạo vét rộng kết hợp với bơm phenol hoặc nito lỏng tại chỗ. Lòng khối u có thể được lấp đầy bằng xi măng polymethyl methacrylate hoặc ghép xương sau nạo vét

• Cắt bỏ rộng khối u: với những tổn thương có tính chất lan rộng và phá hủy cao, hoặc tổn thương xuất hiện ở những xương có thế loại bỏ được như u ở xương mác; hoặc với những trường hợp khối u tái phát nhiều lần.

• Các phương pháp tạo hình khác nhau có thể cần thiết hoặc không tùy thuộc vào mức độ khiếm khuyết của xương.

4. THEO DÕI VÀ QUẢN LÝ

• U xương tế bào khổng lồ là một tổn thương lành tính, mặc dù có thể tiến triển và xâm lấn tại chỗ, song rất hiếm khi ác tính hóa. Trong một số hiếm trường hợp (khoảng 2%) có thể thấy di căn ở phổi và tổn thương phổi thường là lành tính và đa số được phát hiện một cách tình cờ. Nên chụp X quang hoặc CT ngực cho tất cả các bệnh nhân mới được chẩn đoán u tế bào khổng lồ để phát hiện tổn thương di căn phổi nếu có.

• Sau phẫu thuật, bệnh nhân nên được thông tin về nguy cơ tái phát tại chỗ. Tái phát tại chỗ sau khi nạo vét đơn thuần có thể tới 50% trường hợp. Tái phát sau khi nạo vét rộng có tỷ lệ khoảng 10%.

• Bệnh nhân nên được theo dõi đều đặn mỗi 3-4 tháng trong ít nhất 2 năm đầu, sau đó mỗi 6 tháng đến một năm tới ít nhất 5 năm. Khi có tái phát tạị chỗ, nên thăm khám đánh giá lại một cách toàn diện, bao gồm cả việc chụp CT-scan ngực, bụng và khung chậu.