BỆNH SARCOID
ĐẠI CƯƠNG
1.Định nghĩa
Bệnh sarcoid là bệnh của tổ chức liên kết. được đặc trưng bởi sự hình thành u hạt được tạo bởi rất nhiều tế bào viêm và nhiều tế bào liên quan xuất hiện ở bất kì vị trí nào của cơ thể Sự xâm nhiễm tế bào có thể thoái lui tự phát hay tiến triển thành sẹo. Sự kết họp của viêm, sẹo và đôi khi đe doạ cuộc sống.
2.Nguyên nhân
Bệnh chưa tìm thấy căn nguyên rõ ràng. Một ssos yếu tố có thể là căn nguyên gây bệnh:
– Ô nhiễm môi trường soosngvaf môi trường nghề nghiệp : berilium và muối của nó.
– Nhiễm trùng: nhiều chủng vi khuẩn , trong đó đáng lưu ý là Mycobacteria
– Phức hợp hòa hợp mô: xuất hiện trong một số trường hợp Sacoid trong cùng gia đình.
– Các bất thường gen: các gen liên quan tới sacoid bao gồm BTNL2, ANXA11, gen chi phối enzym chuyển angiotensin , IL5, IL7…
– Các bất thường tế bào lympho T , recetor của lympho T…
CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định
1.1. Triệu chứng lâm sàng
-Bệnh sarcoid có thể gây tổn thương ở bất cứ cơ quan nào của cơ thể biểu hiện dưới dạng cấp, bán cấp hay mạn tính.
– Đường thở trên: khó thở, sung huyết mũi, polyp, nói khàn.
– Phổi: khó thở, ho, thở rít, có thể có ho máu.
– Da: nốt, mảng.
– Mắt: giảm thị lực, sợ ánh sáng, đau, phi đại tuyến lệ.
– Khớp: đau khớp, có thể có bệnh lí cơ.
-Thần kinh: liệt thần kinh sọ, đau đầu, điếc, động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não, tổn thương choán chỗ nội sọ.
– Tim: ngất, khó thở, rối loạn dẫn truyền, nhịp nhanh, suy tim sung huyết.
-Tiêu hóa: khó nuốt, đau bụng, vàng da.
– Máu: phì đại hạch, lách (giảm tiểu cầu, bạch cầu, hồng cầu).
– Thận: suy thận, calci hoá.
– Nội tiết: đái tháo nhạt, tăng calci máu, tăng calci niệu, viêm mào tinh hoàn.
1.2. Triệu chứng cận lâm sàng
– Xquang phổi: phì đại hạch rốn phổi đối xứng hai bên vả/hoặc tổn thương phổi kẽ khu trú hoặc lan tỏa.
– Mô bệnh học:
+ Vị trí lấy bệnh phẩm: phổi, niêm mạc khí phế quản (sinh thiết tầng), da, thận.
+ Đặc điềm tổn thương: hình ảnh viêm hạt, với các nang hạt có kích thước tròn đều, nhưng không có hoại tử bã đậu (đặc điểm chính đề phân biệt với tổn thương viêm hạt do lao).
2. Chẩn đoán giai đoạn bệnh
Dựa theo đặc điểm Xquang phổi, Hội Lồng ngực Mỹ chia bệnh sarcoid thành:
– Giai đoạn 0: không thấy bất thường trong lồng ngực.
– Giai đoạn 1: phì đại hạch rốn phổi hai bên, có thể kèm theo hạch cạnh khí quản.
– Giai đoạn 2: phì đại hạch rốn phổi kèm theo thâm nhiễm nhu mô.
– Giai đoạn 3: thâm nhiễm nhu mô không có phì đại hạch rốn phổi.
– Giai đoạn 4: xơ phổi dạng tổ ong co kéo rốn phổi, hình bóng, hình kén và giãn phế nang.
ĐIỀU TRỊ
Khoảng 30 – 50% các bệnh nhân có bệnh sarcoid tự thoái lui trong vòng 3 năm. Khoảng 30% bệnh tiếp tục tiến triền trong 5-10 năm và 20 – 30% ổn định trong khoảng thời gian này. Hầu như không có tử vong trong vài năm đầu và tỉ lệ tử vong thấp vào những năm sau đó.
1. Corticoid
1.1. Chỉ định
Khi có bằng chứng của sự suy nghiệm trọng chức năng như:
– Phổi: bệnh nhân có một trong các dấu hiệu sau
+ Có ho, khó thở hoặc ho máu.
+ Rối loạn chức năng hô hấp: TLC < 90%; FVC < 65%; DLco < 80%.
+ Xquang: tổn thương phổi mô kẽ, xơ phổi, đường kính nhánh dưới động mạch phổi phải > 16mm.
+ Siêu âm tim: áp lực động mạch phổi trung bình khi nghỉ > 25mmHg.
Chỉ định điều trị cho những trường hợp có giai đoạn bệnh theo Xquang phổi nhưng không triệu chứng.
+ Giai đoạn 0 và giai đoạn I: không cần điều trị.
+ Giai đoạn II: theo dõi 6 tháng. Chỉ định điều trị khi có các dấu hiệu biến đổi lâm sàng, chức năng hô hấp hoặc Xquang phổi, siêu âm tim nêu trẽn.
+ Giai đoạn III và giai đoạn IV: điều trị corticoid.
–Những tổn thương ngoài phổi: điều trị corticoid cho những trường họp có tổn thương ngoài phổi khi:
+ Sốt, mệt nhiều, đau xương khớp, tổn thương gây biến đổi nhiều trên da.
+ Suy thận, tăng men gan hoặc suy gan.
+ Tăng calci máu.
+ Mắt: viêm màng bồ đào, giảm thị lực.
+ Thần kinh: liệt thần kinh sọ, đau đầu, điếc, động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não.
+ Tim: ngất, khó thở, rối loạn dẫn truyền, nhịp nhanh, viêm cơ tim, suy tim sung huyết.
1.2. Cách dùng cortìcoid
Corticosteroid: bắt đầu với 30 – 60mg/ngày bằng đường uống. Sau đó giảm dần tới liều thấp nhất có hiệu quả và duy trì trong 6-12 tháng.
+ 4 – 6 tuần đầu: dùng liều 30-60mg/ngày.
+ Có đáp ứng: giảm dần mỗi 10mg/ 4-8 tuần, cho tới liều thấp nhất (khoảng 10-25mg/ngày).
+ Trong quá trình giảm dần liều điều trị, nếu xuất hiện các triệu chứng: ho, nặng ngực, khó thở (ở khoảng 60% số bệnh nhân): tăng liều thêm 10-20mg trong 2-4 tuần để giảm triệu chứng, sau đó lại tiến hành giảm dần liều.
Những trường hợp có tổn thương tim, thần kinh hoặc đường hô hấp trên: khởi liều corticoid: 80- 100mg/ngày. Dùng liên tục cho đến khi bệnh được kiểm soát (thường khoảng 12 tuần), sau đó giảm dần liều tương tự như trên.
2. Điều trị thay thế corticoid
2.1 Chỉ định
Không đáp ứng với điều trị corticoid.
Không dung nạp corticoid, có biến chứng xuất hiện khi dùng corticoid.
Không giảm được liều corticoid.
2.2. Các thuốc
Dùng một trong các thuốc sau, dùng đơn thuần hoặc kết hợp với liều thấp corticoid.
– Methotrexat
+ Dùng đường uống hoặc tiêm bắp.
+ Khởi liều với 7,5mg/tuần. Tăng mỗi 2,5mg/2 tuần cho đến khỉ đạt liều 10-15mg/tuần. Đánh giá hiệu quả sau 4-6 tháng, cần theo dõi chặt chẽ AST, ALT, .công thức máu. Sinh thiết gan cho những bệnh nhân dùng kéo dài quá 18-24 tháng hoặc quá 1g methotrexat (mặc dù không thấy bằng chứng tổn thương gan).
– Cyclophosphamid
+ Uống, ngày 1 lần.
+ Khởi liều: 25-50mg/ngày. Tăng dần liều mỗi 25mg/2 tuần cho đến khi đạt hiệu quả kiểm soát bệnh (không vượt quá 150mg/ngày). Làm công thức máu 2 lần/tuần, mục tiêu duy trì số lượng bạch cầu: 4-7giga/lít.
+ Thời gian điều trị: thường kéo dài > 6 tháng.
+ Lưu ý: uống nhiều nước (> 2,5 lít/ngày) và theo dõi đái máu (xét nghiệm nước tiểu hàng tháng).
– Azathioprin
+ Uống, ngày 1 lần.
+ Khởi liều: 25mg/ngày, tăng dần mỗi 25mg/2-3 tuần, cho tới khi đạt liều 100-150mg/ngày. Chú ý duy trì số lượng bạch cầu máu > 4giga/lít.
+ Thời gian điều trị > 6 tháng.
+ Tác dụng phụ: nôn, buồn nôn, giảm tế bào máu (cần phân biệt với tác dụng ức chế tủy trong bệnh sacoit), tăng enzym gan.
– Các thuốc điều trị khác có thể dùng như: chlorambucil, những chắt ức chế tế bào T/cytokin như cylosporin và Pentoxifyllin, và các thuốc chống sốt rét như chloroquin và hydrochloroquln.
TIÊN LƯỢNG
Bệnh có tiên lượng xấu ở những trường hợp:
– Có triệu chứng tổn thương ở nhiều cơ quan.
– Khó thở: là triệu chứng tiên lượng xếu (suy giảm chức năng phổi thường không hồi phục).
– Những tổn thương da, xương, khớp đặc biệt khi xuất hiện ở những người > 30 tuổi.
-Tổn thương thâm nhiễm phổi tiến triển.
